بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان

نویسندگان
چکیده

فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته شد و شجره نامه آنها و علائم بالینی و آزمایشگاهی پروباند (بیمار مراجعه کننده) مورد بررسی قرار گرفت.بیمار مرد 18 ساله ای است که به دنبال مصرف غذاهای نشاسته ای دچار ضعف ناگهانی چهار اندام می شود. یافته های بالینی و آزمایشگاهی بیمار در زمان حمله منطبق با وضعیت هایپوکالمی می باشد. در شجره نامه، پدر و تنی چند از خویشاوندان وی مبتلا می باشند. این بیماری کاهش نفوذ آشکاری در زنان نشان می دهد. در شجره نامه موارد متعددی از انتقال مرد به مرد دیده می شود و در اکثر موارد بیماری حاصل ازدواج فامیلی نبوده و هر بیمار دارای یک والد و یا جد مبتلا و اکثر بیماران مرد می باشند. لذا به نظر می رسد بیماری دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب با کاهش نفوذ در جنس مؤنث است. این بیماری دارای هتروژنیتی ژنتیکی است اما دو ژن عمده دخیل در آن cacnl1a3 و scn4a هستند. در بیماران با موتاسیون در ژن scn4a نفوذ کامل بیماری در مرد و زن دیده می شود. لذا به نظر نمی رسد ژن مسبب بیماری در این خانواده scn4a باشد. جالب توجه آن که در اینجا برخلاف سایر مطالعات، نفوذ 100% در مردان نیز دیده نمی شود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی فراوانی و الگوی ازدواج های فامیلی در شهر همدان

In  a  cross-sectional  study, the  frequency and types of consanguinity     marriages in Hamadan city were determined in 1996.          In this study the randomly selected couples were interviewed.          245 cases (23.07%)of 1062 were consanguinous. The most frequent...

متن کامل

The effect of cyclosporine on asymmetric antibodies and serum transforming growth factor beta1 in abortion-prone model of mice CBA/J x DBA/2

كچ ي هد فده و هقباس : ي ک ي طقس زورب للع زا اه ي ،ررکم ا لماوع تلاخد ي ژولونوم ي ک ا رد ي ن قم طققس عون ي وراد دقشاب ي س ي روپسولک ي ،ن ح لدم رد طقس شهاک بجوم ي ناو ي CBA/j×DBA/2 م ي تنآ ددرگ ي داب ي اه ي ان و راققتم TGF-β لماوع زا عت مهم يي ن گلماح تشونرس هدننک ي سررب روظنم هب رضاح هعلاطم تسا ي ات ث ي ر اس ي روپسولک ي ن م رب ي از ا ي ن تنآ عون ي داب ي س و اه ي اکوت ي ن TGF...

متن کامل

ارزیابی مقایسه ای تنوع ژنتیکی جمعیت قزل آلای رنگین کمانOncorhynchus mykiss پرورشی استان لرستان و جمعیت وارداتی از فرانسه

با توجه به اهمیت مطالعه تنوع ژنتیکی و ساختار جمعیت­ در مدیریت و انتخاب مولدین شایسته جهت تکثیر در کارگاه­ها، تنوع ژنتیکی جمعیت قزل­آلای­رنگین­کمان پرورشی استان لرستان با جمعیت وارداتی از فرانسه با استفاده از چهار جفت آغازگر ریزماهوارهOMY325 ، MM1329،OMY77  و OMM1332 بر روی30 قطعه ماهی نمونه برداری شده از هر جمعیت از مرکز تکثیر و پرورش قزل آلای پاچنار در استان لرستان ارزیابی شدند. پس از بهینه سا...

متن کامل

پرکاری تیروئید و فلج دوره ای ناشی از افت پتاسیم

مقدمه: بسیاری از افرادی که دارای مشکلات داخلی هستند، ممکن است به مراکز درد رجوع کنند، بنابراین یک برخورد چند تخصصی و همه جانبه برای کسب بهترین نتیجه ضروری می باشد. توصیف بیمار: یک آقای 46 ساله با شکایت ضعف دوره ای، درد و حساسیت در لمس عضلات پروگزیمال اندام های تحتانی، اضطراب، تحریک پذیری و کاهش وزن از 3 ماه پیش، به کلینیک چند تخصصی درد مرکز تحقیقات علوم اعصاب شفا مراجعه کرد. نتایج معاینه و بررس...

متن کامل

The Study of Stressful Factors in Clinical Education for Nursing Students Studying in Nursing and Midwifery College in Khorramabad

کچ هدي پ شي مز هني فده و : شزومآ لاب يني شخب ساسا ي شزومآ مهم و راتسرپ ي تسا . و هنوگ ره دوج لکشم ي شزومآ رد لاب يني ، آراک يي هدزاب و ا ني شزومآ زا شخب راچد ار لکشم م ي دنک . فده اب رضاح شهوژپ سررب ي لماوع سرتسا از ي شزومآ لاب يني رد وجشناد ناي راتسرپ ي هدکشناد راتسرپ ي و يامام ي ماـجنا داـبآ مرـخ تسا هتفرگ . شور و داوم راک : رضاح هعلاطم کي هعلاطم صوت يفي عطقم ي تسا . د...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران

جلد ۲۵، شماره ۲، صفحات ۲۴۴-۲۴۹

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023